Gen tedavisi

İnsan genomunun haritalanmasıyla birlikte, bazı hastaları hemen belirli bir genetik profile sahip hastaları hedef alan tedaviler yapacağımızı düşünüyoruz. Açıkçası, genomiklerin ilaç boru hatlarını etkilemeye başlaması beklenenden daha uzun sürdü.

2018 DIA Yıllık Toplantısı'nda, Tufts Üniversitesi Tıp Fakültesi, İlaç Geliştirme Çalışmaları Merkezi, sponsorlu programlar direktörü Ken Getz, şimdi bu noktaya geldiğimizi belirtti.

Tüm ilaçların yarısı, tüm terapötik alanlarda, şimdi biyobelirteç ve genetik veri toplamaktadır. Onkoloji alanında bu rakam yüzde 80'in üzerindedir. Ayrıca şirketlerin yatırımlarını artırdığı bir alandır.

 

InformedDNA'da (klinik ve genom uzmanlığının bağımsız bir sağlayıcısı) oküler ve nadir hastalık genetiği hizmetleri müdürü olan Karmen Trzupek, tıp alanında, biyobelirteçlerin tanısal, prognostik veya prediktif amaçlarla kullanılabileceğini belirtmektedir. Genetik test şu anda her üç alanda da kullanılıyor. Bir denemede, hastaları daha kişiselleştirilmiş tedavilere ayırmak için kullanılır.

 

Klinik deneyler karmaşıktır, ancak denklemlere genomik eklemek onları daha da karmaşık hale getirme potansiyeline sahiptir. Getz hemen hemen her yeni bilimsel yeniliğin ek işletim karmaşıklığı yaratacağına dikkat çekiyor. “Daha önce hiç olmadığı kadar çok veri topluyoruz” diyor Getz. “Tarihsel olarak, bir Faz 3 çalışması, kronik bir hastalık için yaklaşık bir milyon veri noktasını toplayacaktır.

Genetik testlerle yapılan bir çalışmada, tek bir protokol için üç milyon ila beş milyon veri noktası olabilir. Yaptığımız prosedürlerin sayısı da son derece artıyor - son on yılda yüzde 60 arttı. Bu, bölgeler, hastalar ve verileri toplamak ve analiz etmek zorunda olanlar için daha büyük bir yük oluşturur. ”

 

 

Şimdi klinik alanda gerçekleştirilmekte olan genetik testlerin çoğu bir deneme başlamadan önce yapılır. Tipik olarak, bir araştırmaya kabul edilmeden önce hastaları önceden taramaktan oluşur. Ancak hizmet sağlayıcısı WCG Clinical'in site aktivasyon çözümlerinin başkanı Jill Johnston, şirketlerin protokole genetik bir test eklemeden önce bazı düşüncelerini yapmaları gerektiğine dikkat çekiyor.

 

Johnston, “Hastaların bu genetik test için nasıl hazırlanacağını ve testin olası sonuçlarının neler olabileceğini düşünmeliyiz” diyor. “Bunun yüksek bir düzeyde göz önüne alınması gerekiyor ve içine konması gereken daha fazla düşünce var. Klinik deneme ortamına genetik test yapıldığında ortaya çıkabilecek tüm zorlukları tamamen düşünmeyen bazı şirketler olduğunu düşünüyorum. Pharma'nın bu testler ve oluşturduğu ilgili veriler için uygun şekilde planlanması gerekir. ”

 

Örneğin, potansiyel bir hastayı bir denemeye katılmak üzere tararken, genetik bir testten, hastanın, araştırmanın kendisiyle bile ilgili olmayan bir şekilde duymaya hazır olmayabileceğine dair bilgi açığa çıkarılabilir. Johnston, hastanın doktorunun ön-genetik testlerde yer alması halinde, sonuçların nasıl okunacağına ya da çoğu zaman geri gönderilen sonuçların nasıl sonuçlanacağına hazırlıklı olmayabilir.

Bu senaryolardaki hastaların nasıl yönetileceğini bilmek, endüstri için bir bütün olarak göreceli olarak yeni bir şeydir ve doktorlar, bu hastaların genetik test süreci boyunca ihtiyaç duyabilecekleri destek ve bakımı nasıl sağlayabilecekleri konusunda tam olarak hazırlıklı olmayabilirler.

Klinik araştırmaya katılan klinik araştırmacılar bile, bu testlerin sonuçları hakkında hastalarla konuşma konusunda deneyim sahibi olmayabilirler. Bu gibi durumlarda, haftanın her günü kimlerin yapılacağına dair uzmanların (genetik danışmanlar gibi) çağrılması yararlı olacaktır.

 

Trzupek, “Bir genetik testin sonuçları çok karmaşık olabilir” diyor. “Bu testleri yorumlamak ve sonuçları hastalara sunmak, bunu yapmak için kullanılmayanlar için çok zor bir görev olabilir. Bunu yapmak için kullanılan genetik danışmanlar, diğer aile bireylerinin yanı sıra kendileri için var olabilecek sonuçların ve risklerin sonuçlarını açıklayan hastalarla önemli ölçüde zaman harcayacaklardır. Hastalar için çok büyük bir avantajdır, ancak aynı zamanda, klinikte bir deneye hak kazanabilecek diğer aile bireylerini tanımlamaya da yardımcı olabilir. ”

 

 

Denemelerde genetik verilerin yer alması, doğru hastaya doğru tedaviyi alma olasılığının yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak bu da işe alımları biraz daha zorlaştırıyor. Onkolojide, denemeler artık sadece belli bir kanser türüne sahip bir hastayı kabul edemez. Bazı hastalar genetik temel alınarak reddedilmeli ve doğru hastaların bulunması daha fazla iş ve daha fazla tarama gerektirecektir.