Mongoloid Fare

Johns Hopkins Tıp Enstitüleri’nden bilim adamları, Down sendromunun hayvan modelinin oluşturulduğunu açıkladılar. Bar Harbor’daki Jackson Laboratuvarı’nda kimi genetik değişkelerden (modifikasyondan) geçirilen fareler, sendromun özelliği olan yüz ve kafatasındaki biçim bozukluklarına sahip.

Hastalıkların hayvan modelleri, biyomedikal araştırmalarda önemli yer tutuyor: Bilim adamları, mutasyonlar ya da belli bir genin söndürülmesiyle kimi hastalıklara sahip hayvanlar üretiyorlar.

Down sendromu gibi kromozom bozukluklarına bağlı hastalıklardaysa, daha karmaşık modellere gereksinim duyuluyor. Araştırmacılara göre, Down sendromlu farelerin hücreleri, insanlardaki 21. kromozom bölgesine banzeyen kromozom bölgesi üçer kopyadan oluşuyor. Her 700 doğumdan birinde rastlanan Down sendromu, insanlarda 21. kromozomun iki yerine üç kopyadan oluşması sonucu ortaya çıkıyor. Down sendromlu kişilerin, yüz ve kafataslarında biçim bozukluklarına ve beyinde kimi bozukluklara sahip oluyorlar. Bu kişilerde genelikle bağışıklık sistemi, kalp, hazım ve kas bozuklukları da görülüyor.

Çalaşmada, üretilen down sendromlu 12 farenin kafatasları üzerinde incelemeler yapıldı. Lazer destekli mikroskopla, farelerin kafataslarındaki deformasyonlar ölçüldü. Bu değerler normal farelerinkiyle karşılaştırıldı.

Araştırmada kullanılan farelerin de kafataslarında ve yüzlerinde Down sendromlu insanlarda görülen özellikler bulunuyor. Bu farelerdeki normal dışı kafatası ve yüz gelişimi, Down sendromlu insanlardakilerle aynı kemiklerin, aynı desene göre kısalıp uzanmasına bağlı. Araştırmacılar bu modelle, bir kromozomun fazla sayıda bulunmasının gelişim bozukluklarına nasıl yol açtığının anlaşılabileceği düşüncesinde. İki-üç yıl içinde de, yüz ve kafatasının gelişimini etkileyen anahtar gen ya da genlerin bulunabileceğini düşünüyorlar.